【癌症家族】一家4人5年内罹癌病逝 揭患同種罕見遺傳病僅留媽媽獨自一人

醫生診症室

發布時間: 2023/08/18 17:30

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一家4人5年内罹癌病逝,揭患同種罕見遺傳病,僅留媽媽獨自一人。

巴西一戶家庭因遺傳病發生悲劇,一家5人中有4人罹患罕見遺傳疾病「李法美尼症候群」(Li-Fraumeni syndrome,LFS),4人均在5年内先後患癌病逝,遺留媽媽獨自一人。

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根據《每日郵報》報道,來自巴西53歲的Régis Feitosa Mota於2016年因發燒、頸部腫脹和肌肉無力前往就診,結果確診「李法美尼症候群」,隨後在2016年得知,他的3個孩子同樣患上該病。

Régis和妻子育有2女1子,10歲的幼女Beatriz在2018年死於血癌;2020年,22歲兒子Pedro因罹患腦腫瘤病逝;而25歲的大女Anna Carolina也被診斷患有腦腫瘤,於2022年病逝。

他曾表示,大女Anna在2009年僅12歲時便罹患急性淋巴細胞白血病,接受了3年的化療後戰勝病魔。但2016年,兒子Rogério也被診斷出血癌、骨癌,讓他開始覺得「不可能是巧合」,最後進行基因檢測後才知道他們都同樣患有「李法美尼症候群」。

「李法美尼症候群」是一種罕見遺傳病,男性患者一生罹癌風險70%,女性患者則高達90%。這個病症可以從父母遺傳給子女,若父母其中一方有病,子女便有百分之50的機會患上同樣的病,同時還大大增加了形成惡性腫瘤機率。

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不過爸爸Régis的父母,即孩子們的祖父母並未患病。祖父母表示,他們從未將患癌的責任歸咎於他,認為父親也是受害者。2016年,Régis確診「李法美尼症候群」,同時還被醫生首次診斷罹患「慢性淋巴細胞白血病」(lymphocytic leukemia);2021年,他被診斷出患有「非霍奇金淋巴瘤」(non-Hodgkin’s lymphoma);今年,他再次被診斷患有第三種癌症,多發性骨髓瘤(multiple myeloma)。

今年7月底,Régis被送往醫院等待接受骨髓移植,未料,他最終還是在8月13日的巴西父親節當天去世,一家人只剩下他的妻子Mariella Pompeu。

我從來沒有為這一刻做好準備,因為我一直相信Régis會完全康復。這是一種難以形容的痛苦。

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責任編輯:羅嘉欣